Due nuovi studi pubblicati sulla rivista The Lancet Neurology, suggeriscono che livelli crescenti di una particolare proteina del cervello, rilevata nel sangue e nel fluido spinale potrebbero essere il primo segno di malattie neurodegenerative come l’Alzheimer e Huntington.
Il neurofilamento leggero (NfL) è uno dei biomarcatori più promettenti per segnalare con largo anticipo molte malattie neurodegenerative tra cui il morbo di Parkinson, la SLA e la sclerosi multipla.
Diverse ricerche scientifiche lasciano pensare che la neurodegenerazione associata a molte di queste malattie devastanti inizi anni o addirittura decenni prima che compaiano finalmente i sintomi clinici. E sulla scorta di molti studi farmacologici falliti, i ricercatori iniziano a pensare che una volta apparsi i sintomi gran parte del danno neurologico sia ormai irreversibile.
Per questo trovare i modi per individuare queste malattie il prima possibile sarà vitale per fornire trattamenti efficaci.
La malattia di Huntington
È una sindrome neurodegenerativa ereditaria senza cura. I sintomi clinici possono iniziare ad apparire a qualsiasi età. Tuttavia, generalmente la condizione non diventa evidente fino alla mezza età. Una volta che compaiono i sintomi, un declino graduale fino alla morte si verifica in circa 20 anni.
Il nuovo studio di un team internazionale di ricercatori suggerisce che i livelli di NfL nel liquido cerebrospinale potrebbero rilevare la malattia di Huntington fino a 24 anni prima dell’inizio clinico della malattia.
Rachael Scahill, co-autrice dello studio, spiega: “Altri studi hanno scoperto che sottili alterazioni cognitive, motorie e neuropsichiatriche possono comparire 10-15 anni prima dell’insorgenza della malattia. Sospettiamo che iniziare il trattamento appena prima che inizino i cambiamenti nel cervello potrebbe essere l’ideale, ma servirà un complesso compromesso tra i benefici del rallentamento della malattia e gli eventuali effetti negativi del trattamento a lungo termine “.
Lo. Studio più ampio
Il nuovo studio presenta le indagini più dettagliate mai condotte sui biomarcatori della malattia di Huntington in fase iniziale in una giovane coorte di pazienti. Lo studio ha reclutato 64 soggetti, tutti portatori della mutazione genetica di Huntington e tutti stimati in media 24 anni prima dell’inizio della malattia.
La coorte è stata sottoposta a un vasto assortimento di test, con i ricercatori alla ricerca di un primo segno della malattia. Livelli elevati di neurofilamento leggero, rispetto a un gruppo di controllo, si sono rivelati il primo segno più importante della malattia.
I ricercatori suggeriscono che questo è il primo segno di danno neuronale correlato alla malattia di Huntington mai rilevato e offre agli scienziati un nuovo biomarker da utilizzare per reclutare soggetti per studi clinici che testano nuovi trattamenti preventivi.
Un altro Co-autore, Paul Zeun, dice: “Abbiamo scoperto quali potrebbero essere i primi cambiamenti correlati a Huntington, in una misura che potrebbe essere utilizzata per monitorare e valutare l’efficacia dei trattamenti futuri nei portatori di geni senza sintomi”.
Non solo Huntington: anche Alzheimer
Un secondo nuovo studio suggerisce che un esame del sangue più semplice potrebbe essere utile per rilevare i cambiamenti di NfL anche in relazione alla sindrome di Alzheimer.
Uno studio pubblicato all’inizio dello scorso anno ha suggerito che l’aumento dei livelli di neurofilamento leggero nei campioni di sangue potrebbe rilevare la malattia di Alzheimer circa un decennio prima dei sintomi clinici.
Yakeel Quiroz, della Harvard Medical School, si chiedeva quanto si potesse andare indietro con la diagnosi. I ricercatori del suo team hanno esaminato più di 1.000 soggetti tra gli 8 e i 75 anni. Tutti con una particolare mutazione genetica familiare che li rende ad alto rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. I risultati hanno rivelato che l’aumento dei livelli di NfL può essere rilevato alla prima età di 22 anni.
Considerata l’età media stimata di insorgenza dei primi segnali di Alzheimer (44 anni) il biomarker può individuare la malattia molto prima. Ben 22 anni prima della comparsa dei sintomi.
Il cerchio si stringe
Entrambi gli studi aggiungono preziose prove a un corpus sempre più consistente di studi. I livelli di neurofilamento leggero potrebbero essere il “passepartout” che scopre con largo anticipo le malattie neurodegenerative.
Oggi non sono ancora clinicamente disponibili dei test basati sul neurofilamento leggero.
