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Terapia genica iniettata nel bulbo oculare ridà la vista ad un paziente cieco

Una scoperta assolutamente fortuita pone l’accento sulla straordinaria efficacia di un trattamento per una particolare sindrome, e mostra ancora una volta le potenzialità delle terapie geniche

Gianluca Ricciodi Gianluca Riccio
in Medicina
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Bulbo oculare
2 Aprile 2021
⚪ Si legge in 2 minuti
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Un paziente cieco ha riacquistato la vista per oltre un anno dopo aver ricevuto una singola iniezione di una terapia genica sperimentale direttamente nel bulbo oculare.

Il trattamento utilizza molecole di RNA che possono infiltrarsi nelle cellule e invertire una specifica mutazione legata all’amaurosi congenita di Leber, una malattia degli occhi che causa la cecità all’inizio della vita, secondo una ricerca pubblicata ieri sulla rivista Nature Medicine.

È interessante notare che i ricercatori della University of Pennsylvania School of Medicine dietro il trattamento somministrato nel bulbo oculare hanno scoperto i suoi effetti a lungo termine in gran parte per puro caso.

Come funziona il trattamento somministrato

Terapia genica bulbo oculare
La University of Pennsylvania School of Medicine

La mutazione alla base dell’amaurosi congenita di Leber impedisce alle cellule di produrre la proteina CEP290, fondamentale per le cellule dei fotorecettori dell’occhio. Il trattamento somministrato direttamente nel bulbo oculare ha introdotto l’RNA in quelle cellule innescando la produzione di CEP290, ed essenzialmente invertendo la mutazione per molti mesi.

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Il primo test, secondo un comunicato stampa, è stato effettuato nel 2019. In quel caso la terapia genica veniva somministrata, sempre attraverso iniezioni nel bulbo oculare, ogni tre mesi. Uno dei partecipanti, preoccupato da possibili effetti collaterali, si è ritirato dallo studio dopo la prima iniezione.

Col senno di poi è stato un enorme colpo di fortuna.

Una sola iniezione nel bulbo oculare, torna la vista per un anno

Il nuovo studio si è concentrato solo su quel paziente. Perchè? Semplice. Perchè il ripristino della vista è durato, in quel caso, per oltre 15 mesi dall’iniezione nel bulbo oculare. Una tendenza a lungo termine che sarebbe stato impossibile scoprire con gli altri pazienti, visto il ripetersi periodico e molto più ravvicinato dei trattamenti.

Questi benefici più duraturi non solo riducono le spese mediche associate ad un tipo di terapia, ma offrono nuovo impulso anche agli scienziati già impegnati su altre malattie a sperimentare molto di più su formulazioni diverse, dosaggi intermedi, meccanismi di somministrazione.

Un ottimo segnale per questo trattamento, e una ulteriore conferma di quanto siano efficaci le nuove terapie geniche basate sull’RNA.

Tags: occhioRNAterapia genica
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