L’attesa è la parte più difficile. Lo sa bene chiunque abbia mai dovuto aspettare i risultati di un test medico importante, figuriamoci quando si tratta di un tumore al cervello. Due mesi di agonia, di domande senza risposta, di terapie rimandate. Ma se vi dicessero che presto questa attesa potrebbe durare solo due ore? Non è una promessa vuota: è quello che sta succedendo negli ospedali inglesi dove hanno iniziato a usare un nuovo test del DNA per diagnosticare i tumori cerebrali in tempo reale. La tecnologia esiste, funziona, e ha già cambiato la vita di cinquanta pazienti. La domanda ora è: quando arriverà anche da noi?
Come funziona il nuovo test del DNA
Il segreto si chiama sequenziamento nanopori e funziona in modo sorprendentemente elegante. Pensate a un dispositivo grande quanto una scatola del pranzo che riesce a “leggere” il DNA del tumore facendo passare i filamenti genetici attraverso microscopischi fori. Mentre il materiale genetico attraversa questi nanopori, il dispositivo rileva le variazioni di corrente elettrica e le traduce in sequenze di DNA. È come se il tumore stesso raccontasse la sua storia genetica in tempo reale.
Il professor Matthew Loose, che guida il team dell’Università di Nottingham, spiega che il loro metodo può eliminare quattro o cinque test separati, riducendo drasticamente i costi. Il software sviluppato dai ricercatori confronta il DNA letto con una libreria di tumori cerebrali conosciuti, identificando il tipo specifico spesso in meno di un’ora.
Test del DNA in sala operatoria
La vera rivoluzione sta nel fatto che questo test del DNA può essere eseguito mentre il paziente è ancora in sala operatoria. Il sistema, chiamato ROBIN, utilizza i dispositivi portatili di Oxford Nanopore Technologies e permette ai chirurghi di avere informazioni diagnostiche cruciali prima ancora che l’operazione finisca.
Stuart Smith, neurochirurgo affiliato all’università, sottolinea come questa rapidità possa influenzare decisamente le scelte chirurgiche. I chirurghi potrebbero decidere durante l’intervento se adottare un approccio più aggressivo o se la chirurgia offre davvero benefici al paziente.
Risultati che parlano chiaro
Durante i test clinici su cinquanta operazioni, il nuovo test del DNA ha raggiunto un’accuratezza del 100%. Nel 76% dei casi, i campioni freschi sono stati identificati con sicurezza entro la prima ora di sequenziamento. Questo significa che in molte situazioni i chirurghi avevano già i risultati genetici due ore dopo aver rimosso il tumore.
Il costo per ogni test si aggira intorno alle 400 sterline, simile ai metodi attuali, ma con il vantaggio di fornire più informazioni in un singolo esame. Come abbiamo evidenziato in precedenti articoli sui progressi diagnostici, la velocità diagnostica sta diventando un fattore sempre più cruciale nella lotta contro il cancro.
Test del DNA e nuove prospettive terapeutiche
La rapidità del test del DNA apre scenari terapeutici completamente nuovi. Se il tipo di tumore viene identificato velocemente e esistono farmaci specifici applicabili direttamente durante l’intervento, si potrebbero sperimentare trattamenti mirati in tempo reale. Inoltre, i pazienti potrebbero accedere più rapidamente a trial clinici rilevanti, accelerando l’accesso a terapie innovative.
Il team di Nottingham sta lavorando per estendere questa tecnologia ad altri NHS Trust nel Regno Unito. Simon Paine, neuropatologo consulente, definisce il metodo “una svolta assoluta” che non solo aumenta la velocità ma anche l’accuratezza diagnostica.
L’attesa di due mesi per una diagnosi di tumore cerebrale potrebbe presto diventare un ricordo del passato. E questo non è solo progresso tecnologico: è speranza concreta per migliaia di pazienti che non dovranno più vivere nell’incertezza per settimane intere, sapendo finalmente che la medicina può essere veloce quanto le loro paure.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Neuro-Oncology .
