E se il nostro DNA potesse essere migliore? Se fosse possibile correggere i difetti che causano malattie, aggiungere funzioni che il nostro corpo non possiede, ottimizzare tutto come si fa con un software? Il DNA sintetico promette di rendere tutto questo possibile.
Non parlo di modifiche marginali: i ricercatori di Cambridge stanno letteralmente costruendo cromosomi umani da zero, molecola per molecola. È il progetto Synthetic Human Genome Project, finanziato con 10 milioni di sterline. L’obiettivo? Creare cellule artificiali che facciano tutto quello che fanno quelle naturali, ma meglio. Molto meglio.
Una partita da 10 milioni che può cambiare la medicina
Il Wellcome Trust, la più grande fondazione medica al mondo, ha deciso di puntare tutto su un progetto che fino a poco tempo fa sembrava follia pura. Come sottolineavo in questo articolo, la biologia sintetica ha già dimostrato di funzionare con organismi più semplici. Ora tocca all’essere umano.
Jason Chin, direttore del progetto presso il MRC Laboratory of Molecular Biology di Cambridge, non ha dubbi (beato lui):
“La capacità di sintetizzare grandi genomi, inclusi quelli per cellule umane, può trasformare la nostra comprensione della biologia genomica e alterare profondamente gli orizzonti della biotecnologia e medicina”.
L’approccio è ambizioso ma metodico: iniziare con un singolo cromosoma sintetico, che rappresenta circa il 2% del nostro DNA totale.
Il cervello dietro l’operazione DNA sintetico
Julian Sale, figura chiave del progetto, ha una reputazione consolidata nello studio della replicazione del DNA e dei meccanismi di riparazione cellulare. La sua ricerca sui meccanismi che alleviano il blocco della replicazione del DNA è fondamentale per comprendere come costruire cromosomi artificiali funzionanti.
“La capacità di sintetizzare ampi segmenti di cromosomi umani, o persino interi genomi, ci permetterà di testare le teorie attuali su come i geni e altri elementi genetici interagiscono per governare la funzione genomica con precisione e scala senza precedenti”, spiega Sale. Le intuizioni guadagnate da questa ricerca potrebbero aprire la strada alla progettazione di terapie cellulari sicure ed efficaci.
Cromosomi su misura contro virus e tumori
L’idea è affascinante quanto inquietante: cellule umane riprogrammate per essere immuni ai virus, resistenti al cancro, capaci di produrre farmaci al proprio interno. Come dimostrato da precedenti ricerche su cellule sintetiche, il DNA sintetico può essere progettato per funzionare in condizioni che ucciderebbero cellule normali.
Il team sta sviluppando metodologie dove piccole modifiche alla sequenza di un cromosoma abbiano effetti minimi sulle proteine prodotte. È un equilibrio delicato: cambiare abbastanza da ottenere nuove funzioni, ma non troppo da compromettere la vita della cellula.

I fantasmi etici del DNA sintetico
Ogni avanzamento nella biologia sintetica riaccende (come è giusto) il dibattito sui limiti etici della scienza. Robin Lovell-Badge del Francis Crick Institute è categorico:
“Non c’è alcun suggerimento per creare esseri umani sintetici. Non abbiamo idea di come farlo e probabilmente sarebbe molto pericoloso”.
Il progetto include un programma dedicato alle scienze sociali, guidato da Joy Zhang dell’Università del Kent, che lavorerà con partner della società civile in tutto il mondo per esplorare le implicazioni socio-etiche degli strumenti sviluppati. L’approccio si chiama “Care-full Synthesis” e mira a stabilire un nuovo paradigma per pratiche scientifiche responsabili nell’era globale.
Dalla teoria alla pratica del DNA sintetico
Le sfide tecniche sono enormi. Oggi riusciamo già a sintetizzare genomi batterici, ma passare a cromosomi umani significa affrontare una complessità di diversi ordini di grandezza. I ricercatori stanno sviluppando nuove tecnologie di assemblaggio robotico e intelligenza artificiale generativa per rendere possibile l’ingegneria di cromosomi sintetici di mammifero.
E il percorso, tra alti e bassi, continua inesorabilmente.
Il futuro scritto nel DNA sintetico
Stabilire le fondamenta, testare i concetti, perfezionare i metodi e incorporare considerazioni etiche richiederà molti anni. Anche se le tecnologie di biologia ingegneristica migliorano, costruire in modo affidabile un genoma umano sintetico completo e applicarlo significativamente alla salute umana richiederà probabilmente decenni.
Michael Dunn, direttore della ricerca di scoperta presso Wellcome, è ottimista:
“Attraverso la creazione degli strumenti e metodi necessari per sintetizzare un genoma umano risponderemo a domande sulla nostra salute e malattia che non possiamo nemmeno anticipare ancora, trasformando a loro volta la nostra comprensione della vita e del benessere”.
Come spesso accade nella scienza, la strada verso il DNA sintetico potrebbe rivelarsi più preziosa della destinazione stessa. Ogni tentativo di costruire cromosomi artificiali ci insegna qualcosa di nuovo su come funziona la vita, aprendo possibilità che oggi non riusciamo nemmeno a immaginare.