Quanto può essere raro il sangue che scorre nelle vostre vene? Per una donna di sessant’anni originaria della Guadalupa, la risposta è semplice: unico al mondo. Il suo nuovo gruppo sanguigno, battezzato “Gwada negativo“, ha richiesto quattordici anni di ricerche per essere identificato e ora è ufficialmente il 48° sistema di classificazione mai scoperto nella storia umana.
Per essere più chiari (ma non meno romantici, eh eh): è una goccia di sangue che ha riscritto i manuali di medicina trasfusionale e aperto scenari inediti per pazienti con gruppi rari. La protagonista di questa storia scientifica non lo sapeva, ma portava dentro di sé un codice genetico mai visto prima, ereditato da entrambi i genitori.
Un mistero iniziato nel 2011
La storia prende avvio in un ospedale parigino durante un controllo preoperatorio di routine. La paziente, allora cinquantaquattrenne, si sottopone agli esami del sangue standard quando i laboratoristi notano qualcosa di insolito: un anticorpo misterioso che non corrisponde a nessuna classificazione nota. Thierry Peyrard, biologo medico dell’Istituto Francese del Sangue (EFS), ricorda quel momento come l’inizio di un enigma che sembrava irrisolvibile.
All’epoca, le tecnologie disponibili non permettevano approfondimenti. L’anticorpo anomalo viene catalogato e archiviato, in attesa di strumenti più sofisticati. La donna torna alla sua vita quotidiana, ignara di portare con sé una delle scoperte più significative della medicina moderna. Come vi anticipavamo tempo fa, il mondo dei gruppi sanguigni nasconde ancora molti segreti.
Il nuovo gruppo sanguigno svelato dal DNA
Nel 2019, Slim Azouzi e il team di ricercatori decidono di riaprire il caso. Grazie al sequenziamento genetico ad alta velocità, analizzano l’intero genoma della paziente: circa 22.000 geni scrutati uno per uno. Il risultato li lascia senza parole. La donna possiede una mutazione genetica mai osservata prima, ereditata da entrambi i genitori. Questa particolarità ha dato origine a un nuovo gruppo sanguigno completamente inedito.
La classificazione ufficiale arriva nel giugno 2025, quando la Società Internazionale di Trasfusione di Sangue riconosce a Milano l’esistenza del 48° sistema di gruppi sanguigni umani. Il nome scelto, “Gwada negativo”, omaggia le origini guadalupensi della paziente (Gwada è il soprannome affettuoso dell’isola) e appartiene al sistema PigZ.
Nuovo gruppo sanguigno, l’incompatibilità totale e la ricerca di nuovi portatori
La rarità del nuovo gruppo sanguigno pone sfide mediche concrete. La paziente risulta letteralmente incompatibile con qualsiasi altro essere umano per le trasfusioni. In caso di interventi chirurgici o emergenze mediche, può ricevere sangue esclusivamente da se stessa.
Scoprire nuovi gruppi sanguigni significa offrire ai pazienti con gruppi sanguigni rari un livello di assistenza migliore
Thierry Peyrard sottolinea come questa scoperta apra prospettive inedite per la medicina trasfusionale. I ricercatori stanno ora elaborando protocolli specifici per individuare altri portatori del gene mutato, concentrandosi principalmente sulla Guadalupa e sulle comunità caraibiche.
Il futuro della medicina trasfusionale
La scoperta del nuovo gruppo sanguigno dimostra quanto la genetica umana riservi ancora sorprese. Dal 1900, quando Karl Landsteiner identificò il primo sistema ABO, la scienza ha progressivamente svelato la complessità della compatibilità sanguigna. Secondo studi recenti, il ritmo delle scoperte è accelerato negli ultimi anni grazie al perfezionamento delle tecniche di sequenziamento genetico.
Gli esperti sperano che identificare altri individui con il nuovo gruppo sanguigno Gwada negativo possa migliorare le opzioni terapeutiche per pazienti con gruppi rari e facilitare la ricerca su malattie autoimmuni o rigetti nei trapianti. Se ci siete, amici Gwada, battete un colpo!
