Il microbiota intestinale umano contiene oltre mille specie batteriche diverse. Per i ricercatori dell’Università di Ginevra, questo ecosistema microscopico è diventato una miniera d’oro diagnostica. Hanno sviluppato il primo catalogo completo delle sottospecie batteriche intestinali e, combinandolo con machine learning, sono riusciti a creare un test per lo screening del colon che rileva il cancro colorettale con il 90% di accuratezza.
Il risultato? Uno strumento diagnostico non invasivo che potrebbe affiancare o sostituire del tutto la colonscopia tradizionale.
Un problema che richiede soluzioni nuove
In Italia, il tumore del colon-retto rappresenta il secondo tumore più frequente sia negli uomini che nelle donne. Nonostante l’esistenza di programmi di screening gratuiti per la popolazione tra i 50 e i 74 anni, i dati dell’Osservatorio nazionale screening mostrano una realtà preoccupante: solo il 32% della popolazione target ha partecipato nel 2023, con percentuali che crollano al 15% nel Sud e nelle isole.
Le cause di questa scarsa adesione sono comprensibili. La preparazione per la colonscopia è fastidiosa, l’esame invasivo, e molte persone semplicemente rimandano. Un po’ come procrastinare una visita dal dentista, ma con conseguenze potenzialmente molto più gravi.
La ricerca del sangue occulto nelle feci, attualmente utilizzata come test di primo livello, presenta limiti significativi in termini di specificità. I falsi positivi sono frequenti, causati da emorroidi, ragadi o altre condizioni benigne, portando a colonscopie di approfondimento non sempre necessarie.
La scoperta che cambia le regole
Il team guidato da Mirko Trajkovski all’Università di Ginevra ha adottato un approccio completamente nuovo. Invece di cercare tracce di sangue, hanno puntato sui batteri. La loro intuizione: il microbiota intestinale cambia in presenza di tumori, e queste modifiche possono essere rilevate in uno screening del colon molto prima che compaiano sintomi visibili.
Come spiegato nello studio pubblicato su Cell Host & Microbe, i ricercatori si sono concentrati sulle sottospecie batteriche, un livello di analisi intermedio che cattura le differenze funzionali dei microrganismi senza essere troppo specifico per ogni individuo.
“Abbiamo concentrato la nostra ricerca sulle sottospecie batteriche, un livello intermedio del microbiota che ci permette di comprendere le differenze nel funzionamento dei batteri e il loro contributo a malattie come il cancro”, spiega Trajkovski.
Come funziona il nuovo screening del colon
I ricercatori, come vi accennavo, hanno combinato il loro catalogo delle sottospecie batteriche con algoritmi di machine learning, creando un modello predittivo che analizza campioni di feci per identificare “firme batteriche” associate al cancro colorettale.
Il test ha raggiunto il 90% di accuratezza nella rilevazione del cancro, un risultato molto vicino al 94% delle colonscopie e superiore a tutti i metodi non invasivi attualmente disponibili. La differenza? Nessuna preparazione fastidiosa, nessun disagio fisico, costi ridotti.
Il resto del panorama della ricerca non sta a guardare. In Italia, all’Università di Trento, il team di Nicola Segata ha pubblicato su Nature Medicine uno studio che identifica una precisa “firma microbica” costituita da circa dieci batteri caratteristici dei tumori colorettali. Tra questi, il Fusobacterium nucleatum, normalmente presente nella cavità orale ma rilevabile nelle feci solo in presenza di cancro al colon.
Prospettive e limiti attuali
Un primo studio clinico è già in programma presso gli Ospedali universitari di Ginevra per determinare con maggiore precisione quali stadi tumorali e lesioni possono essere rilevati con questo nuovo screening al colon. Ma le applicazioni potrebbero estendersi ben oltre il cancro colorettale.
Come evidenziavamo in questo articolo, il microbioma emerge come fattore chiave anche nell’aumento preoccupante dei casi di cancro al colon tra i giovani sotto i 50 anni, una popolazione attualmente esclusa dai programmi di screening tradizionali.
L’integrazione con l’attuale screening al colon
Il nuovo test non sostituirà immediatamente la colonscopia, ma potrebbe integrarsi perfettamente nei programmi di screening esistenti. Le linee guida italiane prevedono già un sistema a due livelli: test di primo livello (sangue occulto) seguito da colonscopia di approfondimento in caso di positività.
Il test basato sul microbiota potrebbe migliorare significativamente la specificità del primo livello, riducendo i falsi positivi e, di conseguenza, il numero di colonscopie non necessarie. Un vantaggio per pazienti e sistema sanitario.
Se i trial clinici confermeranno questi risultati, potremmo assistere a una vera rivoluzione nello screening del cancro al colon retto. Un futuro in cui la diagnosi precoce diventa accessibile, non invasiva e più accurata. I batteri intestinali continuano a raccontare le loro storie, e la scienza sta imparando ad ascoltarle sempre meglio.
