Per decenni abbiamo parlato di “spettro autistico” senza sapere davvero cosa significasse. Ora, grazie al più grande studio mai condotto sui tipi di autismo, sappiamo che dietro questa definizione si nascondono quattro condizioni biologicamente distinte.
I ricercatori di Princeton hanno analizzato 230 caratteristiche comportamentali di oltre 5000 bambini, scoprendo che esistono quattro gruppi con geni, sviluppo cerebrale e sintomi completamente diversi. Una rivelazione che cambia tutto quello che credevamo di sapere.
I quattro tipi di autismo identificati
Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, ha definito quattro categorie precise.
Il primo gruppo, chiamato “Social and Behavioral Challenges” (Sfide sociali e comportamentali), presenta i tratti tipici dell’autismo come difficoltà sociali e comportamenti ripetitivi, ma generalmente raggiunge tappe di sviluppo normali.
Il secondo, “Mixed ASD with Developmental Delay” (Autismo misto con ritardo dello sviluppo), combina caratteristiche autistiche con ritardi significativi nello sviluppo.
Il terzo sottotipo, “Moderate Challenges” (Sfide moderate), presenta difficoltà di gravità intermedia.
Il quarto, “Broadly Affected” (Ampiamente colpito), mostra i sintomi più gravi con compromissioni multiple. Natalie Sauerwald, ricercatrice del Flatiron Institute e coautrice dello studio, spiega: “Non stiamo vedendo una sola storia biologica dell’autismo, ma narrative distinte multiple”.
Questa scoperta aiuta a spiegare perché gli studi genetici passati spesso non riuscivano a trovare risultati coerenti. Era come cercare di risolvere un puzzle senza rendersi conto che stavamo guardando quattro puzzle diversi mescolati insieme.
A ciascuno il suo: profili genetici unici
La parte più interessante della ricerca riguarda i profili genetici. Ogni sottotipo di autismo presenta mutazioni genetiche distinte che influenzano processi biologici diversi. Il team guidato da Olga Troyanskaya, direttrice di Princeton Precision Health, ha scoperto che i geni coinvolti si attivano in momenti diversi dello sviluppo cerebrale.
Nel gruppo “Social and Behavioral Challenges”, i geni compromessi sono principalmente attivi dopo la nascita, e questo sottotipo presenta pochissimi ritardi dello sviluppo e l’età media di diagnosi più tardiva. Per gli altri gruppi, l’impatto genetico si manifesta principalmente durante lo sviluppo prenatale.
Questa differenza temporale nell’attivazione genetica potrebbe spiegare perché i tipi di autismo presentano caratteristiche così diverse. Aviya Litman, dottoranda a Princeton e coautrice principale, sottolinea: “I pathway biologici colpiti mostrano pochissima sovrapposizione tra le classi”.
Implicazioni per diagnosi e trattamenti dei tipi di autismo
La scoperta ha implicazioni immediate per la pratica clinica. Jennifer Foss-Feig, psicologa clinica del Seaver Autism Center e coautrice dello studio, evidenzia che attualmente i test genetici spiegano solo il 20% dei casi di autismo. Questa nuova classificazione potrebbe aumentare significativamente l’accuratezza diagnostica.
Sapere a quale sottotipo appartiene un bambino può aiutare i medici a anticipare diverse traiettorie diagnostiche e di sviluppo. Se un sottotipo spesso si presenta insieme ad ADHD o ansia, i caregiver possono preparare risorse di supporto specifiche.
Lo studio ha utilizzato dati dal progetto SPARK, finanziato dalla Simons Foundation, che ha coinvolto oltre 150.000 persone autistiche e 200.000 familiari. I ricercatori hanno applicato un approccio “person-centered”, considerando oltre 230 caratteristiche per ogni individuo piuttosto che cercare collegamenti genetici per singole caratteristiche.
Questa ricerca è un passo avanti davvero promettente verso la medicina di precisione per l’autismo. Come vi raccontavo in questo articolo, le scoperte genetiche sull’autismo stanno accelerando rapidamente. Ora, invece di cercare una spiegazione biologica che comprenda tutti gli individui autistici, i ricercatori possono investigare i processi genetici e biologici distinti che guidano ognuno dei quattro tipi di autismo.
Ed è solo l’inizio: non si tratta necessariamente di sole quattro classi, infatti, ma di quattro categorie clinicamente e biologicamente rilevanti che rappresentano un punto di partenza significativo per il futuro della ricerca.
