I composti volatili organici (VOCs) emessi dal corpo umano attraverso respiro, pelle e fluidi corporei contengono informazioni diagnostiche preziose. Oltre 200 studi condotti tra il 1984 e il 2024 hanno identificato biomarker olfattivi specifici per 16 diverse patologie, dalla neurodegenerazione ai tumori. La volatolomica, disciplina che studia questi composti, sta emergendo come una delle frontiere più promettenti della medicina non invasiva. Ogni giorno emettiamo nel nostro odore corporeo oltre 1000 molecole diverse che raccontano la storia della nostra salute, anni prima che i sintomi diventino evidenti.
Odore corporeo e diagnosi: da Ippocrate all’intelligenza artificiale
La medicina olfattiva non è una novità. Ippocrate già nel 400 a.C. chiedeva ai suoi studenti di annusare il respiro dei pazienti per identificare le patologie. Il medico greco aveva intuito quello che la scienza moderna sta confermando con precisione chirurgica: ogni malattia modifica il nostro odore corporeo in modo specifico e riconoscibile.
Oggi questa antica saggezza si è trasformata in una disciplina scientifica rigorosa: la volatolomica. Secondo una recente review pubblicata su PubMed, il numero di studi sui VOCs come biomarker è passato da circa 1000 pubblicazioni annuali a oltre 5000 negli ultimi vent’anni. Non si tratta più di intuizioni empiriche, ma di protocolli clinici validati che potrebbero presto entrare negli ospedali di tutto il mondo.
I meccanismi alla base sono relativamente semplici: quando il nostro corpo combatte una malattia o attraversa processi metabolici alterati, produce molecole specifiche che vengono rilasciate attraverso il respiro, il sudore, il sebo cutaneo e altri fluidi biologici. Queste “impronte chimiche” sono uniche per ogni patologia e possono essere rilevate anni prima che compaiano i primi sintomi.
La scozzese che fiuta il Parkinson: odore corporeo come biomarcatore
Joy Milne è la protagonista di una delle scoperte più straordinarie della medicina moderna. Questa infermiera scozzese in pensione possiede un olfatto ipersviluppato (iperosmia ereditaria) che le permette di “fiutare” il Parkinson anni prima della diagnosi ufficiale. Nel 1982 notò che suo marito Les aveva sviluppato un odore muschiato caratteristico. La diagnosi arrivò solo nel 1994.
Quando frequentammo un gruppo di supporto per pazienti Parkinson, mi resi conto che tutti avevano lo stesso odore corporeo di mio marito. Fu allora che capii la connessione.
I ricercatori dell’Università di Manchester, guidati dalla professoressa Perdita Barran, hanno studiato le capacità di Joy e pubblicato i risultati su ACS Central Science. Utilizzando la spettrometria di massa, hanno identificato quattro composti chiave nel sebo cutaneo: eicosano, acido ippurico, ottadecanale e aldeide perillica. Questi biomarcatori permettono di diagnosticare il Parkinson con un’accuratezza del 95% attraverso un semplice tampone cutaneo.
Il test volatolomico sviluppato a Manchester richiede solo 3 minuti e analizza il sebo prelevato dalla parte alta della schiena. La tecnica, chiamata “paper spray ionization mass spectrometry”, può identificare oltre 500 composti chimici diversi di cui circa 30 sono specificamente alterati nei pazienti con Parkinson.
Cani detective e tumori: quando la volatolomica batte la tecnologia
I cani possiedono un olfatto fino a 100.000 volte più sensibile di quello umano. Secondo studi della Medical Detection Dogs, questi animali possono essere addestrati per rilevare diversi tipi di tumore attraverso l’odore corporeo dei pazienti.
Un studio del 2021 pubblicato su PLOS One ha dimostrato che i cani riescono a identificare il cancro alla prostata aggressivo attraverso campioni di urina con una sensibilità del 71% e una specificità del 73%. La fondazione Medical Detection Dogs ha addestrato finora circa 70 cani per la detection di varie patologie, dal diabete al Covid-19.
Ma cosa rilevano esattamente questi nasi straordinari? I tumori producono composti volatili organici specifici attraverso processi metabolici alterati. Le cellule cancerose consumano glucosio a ritmi diversi rispetto a quelle sane e producono sottoprodotti metabolici unici che vengono eliminati attraverso l’alito, il sudore e le urine.
VOCs nel respiro: la volatolomica rivela 16 patologie diverse
Il respiro umano contiene oltre 1000 composti volatili organici diversi. Una meta-analisi pubblicata su PMC ha identificato biomarker specifici per 16 diverse patologie attraverso l’analisi dell’alito.
I diabetici, ad esempio, producono acetone quando il corpo brucia grassi invece di glucosio, conferendo all’alito un caratteristico odore fruttato. I pazienti con insufficienza renale emettono composti ammoniacali, mentre chi soffre di malattie epatiche presenta molecole solforose nel respiro. Come documentato in diversi studi, ogni patologia lascia la sua “firma chimica” nell’alito del paziente.
All’Università di Tor Vergata, il team del professor Corrado Di Natale ha sviluppato un “naso elettronico” che utilizza algoritmi di intelligenza artificiale per identificare i componenti chimici del cancro al polmone attraverso l’analisi delle urine. La volatolomica sta diventando una disciplina a sé stante, con database online che catalogano centinaia di biomarker per diverse malattie.
La ricerca ha identificato biomarker olfattivi specifici per: cancro al polmone, seno, prostata, colon-retto, Parkinson, Alzheimer, diabete, insufficienza renale ed epatica, tubercolosi, malaria, Covid-19, epilessia, sclerosi multipla, disturbi gastrointestinali e malattie metaboliche rare.
Tecnologie diagnostiche: dai nasi elettronici all’odore corporeo digitale
La trasformazione dell’olfatto umano e animale in tecnologia diagnostica rappresenta una delle sfide più affascinanti della medicina moderna. I ricercatori stanno sviluppando diversi approcci tecnologici per automatizzare la diagnosi olfattiva.
I “nasi elettronici” utilizzano array di sensori chimici per rilevare patterns di VOCs specifici. Owlstone Medical, azienda leader nel settore, ha sviluppato il “Breath Biopsy”, un sistema che può analizzare il respiro del paziente e identificare biomarker di diverse malattie in tempo reale.
La spettrometria di massa accoppiata alla gascromatografia permette di identificare e quantificare centinaia di composti simultaneamente. Questi sistemi possono raggiungere sensibilità nell’ordine delle parti per trilione, rilevando concentrazioni di molecole impercettibili anche al più sensibile olfatto umano.
Come vi raccontavo in questo articolo, il futuro potrebbe includere anche la trasmissione digitale degli odori, aprendo scenari di telemedicina olfattiva ancora inesplorati.
Sfide e prospettive: quando l’odore corporeo diventerà routine clinica
Nonostante i progressi straordinari, la medicina olfattiva deve ancora superare diverse sfide prima di diventare routine clinica. La variabilità individuale nell’odore corporeo, influenzata da genetica, dieta, farmaci e fattori ambientali, rappresenta una delle principali difficoltà.
La standardizzazione dei protocolli di raccolta e analisi è fondamentale. I campioni devono essere raccolti in condizioni specifiche, conservati correttamente e analizzati entro tempi definiti per garantire risultati affidabili. Inoltre, servono studi clinici su larga scala per validare l’efficacia diagnostica di questi test.
Tuttavia, i vantaggi sono enormi: diagnosi non invasiva, rapida, economica e potenzialmente disponibile anche in contesti con risorse limitate. Come evidenziato in una ricerca della Cornell University, il legame tra olfatto e processi cognitivi nei mammiferi è molto più complesso di quanto immaginassimo.
La volatolomica rappresenta un ritorno alle origini della diagnostica medica, potenziato dalle tecnologie del XXI secolo. In un futuro non troppo lontano, un semplice respiro o un tampone cutaneo potrebbero rivelare la presenza di malattie anni prima che i sintomi compaiano, salvando milioni di vite attraverso la diagnosi precoce.
Il nostro odore corporeo, da semplice caratteristica biologica, si sta trasformando nel più potente strumento diagnostico mai immaginato.
