Una premessa doverosa: le persone con sindrome di Down conducono una vita assolutamente appagante e autonoma sul piano sociale, personale, familiare e professionale.
Purtuttavia, la sindrome di Down può presentare effetti sulle capacità cognitive che rendono più difficile l’esercizio della memoria o dell’apprendimento. Difficoltà che molti ricercatori ritengono irreversibili e non trattabili.
Oggi però i ricercatori dell’Università di San Francisco in California e del Baylor College of Medicine dicono di aver invertito questi effetti della sindrome di Down su esemplari di roditori, prefigurando un futuro in cui la medicina possa fare lo stesso con gli esseri umani migliorando la qualità di vita delle persone.
Tutte le persone con sindrome di Down condividono un tratto in comune: una copia in più del cromosoma 21. Per questo motivo molti ricercatori hanno focalizzato il loro lavoro nel campo della genetica.
Invertire gli effetti cognitivi della sindrome di down: lo studio pubblicato ieri
Nello studio pubblicato ieri sulla prestigiosa rivista scientifica Science il team di ricerca si è focalizzato sulle cellule che producono proteine nel cervello dei topi con sindrome di Down. La scoperta è stata che la regione dell’ippocampo produce in media il 39% in meno delle proteine di topi senza sindrome di Down.
Uno studio più approfondito ha portato alla conclusione che la presenza di un cromosoma in più è connessa con il comportamento delle cellule ippocampali. Queste innescano la risposta integrata allo stress integrata, che riduce la produzione di proteine.
“Le cellule monitorano costantemente il loro stato,” dice il ricercatore Peter Walter in un comunicato stampa.
“Quando qualcosa va storto, le cellule rispondono producendo meno proteine: una tipica reazione allo stress cellulare. Per mantenere alte le funzioni cognitive, però, è necessaria una completa sintesi delle proteinr: quando è ridotta, possono sorgere problemi cognitivi”.
Fermando l’attività della proteina chinasi R, o PKR, responsabile nei topi della risposta allo stress integrata, i ricercatori non solo hanno ripristinato la completa produzione delle proteine, ma anche migliorato le funzioni cognitive nei topi.
Ovviamente il fatto che funzioni sui topi non comporta automaticamente che funzionerà sugli esseri umani.
Tuttavia, quando i ricercatori hanno analizzato tessuto cerebrale di persone con sindrome di down defunte, hanno trovato prove che anche nel loro cervello si era attivata la risposta integrata allo stress.
