In Italia per la distrofia di Duchenne ci sono i corticosteroidi, qualche farmaco di salto dell’esone per pochi pazienti selezionati, e i centri NEMO sparsi sul territorio che tengono insieme la qualità della vita. Negli Stati Uniti, da tre anni, c’è anche una terapia genica: si chiama Elevidys, è di Sarepta, e costa 3,2 milioni di dollari a iniezione. Funziona per una parte dei pazienti, e il fegato non sempre la sopporta.
Il 26 giugno 2026 una piccola azienda di San Diego, Capricor, ha presentato i dati a cinque anni di un’altra strada: è basata su cellule infuse ogni tre mesi.
Il farmaco si chiama deramiocel. Tecnicamente è una terapia cellulare allogenica, fatta con cellule prelevate da cuori di donatori e moltiplicate in laboratorio. Si infonde in vena, ogni tre mesi, e secondo i dati presentati al congresso PPMD di Orlando rallenta la perdita di forza muscolare in modo che, dopo cinque anni, si vede ancora. La differenza si misura in punti su una scala chiamata Performance of the Upper Limb 2.0, che valuta cosa il paziente riesce a fare con le braccia: alzarle sopra la testa, tenere una matita, portare il cibo alla bocca.
I numeri di cinque anni di trattamento
Sono nove i pazienti rimasti nello studio aperto di estensione di HOPE-2 dopo cinque anni. Pochi, va detto: la Duchenne è rara, e gli studi su una malattia che colpisce circa 20.000 persone in tutto il mondo non hanno mai i numeri della cardiologia.
Intanto, su questi nove, il calo medio nella scala motoria è stato di meno di 5 punti in cinque anni. Per capirsi: nella storia naturale della malattia, un calcolo modellato sui pazienti standard arriva intorno ai 12 punti nello stesso arco di tempo. Un’analisi indipendente pubblicata su Journal of Neuromuscular Diseases nel 2025 da Coratti e colleghi, su pazienti non deambulanti, parla di circa 8,1 punti persi in tre anni. Comunque la si guardi, il rallentamento è reale.
Il profilo di sicurezza, da oltre 800 infusioni ad oggi nell’intero programma clinico, resta favorevole. Nessun nuovo segnale di allarme, che in cinque anni di follow-up è un dato pulito.
Lo studio in sintesi
Pubblicazione: dati presentati da Capricor Therapeutics al Parent Project Muscular Dystrophy Annual Conference 2026, Orlando, 25-27 giugno 2026. Studi di riferimento: HOPE-2 Open-Label Extension (n=9 a 5 anni) e HOPE-3 Phase 3 (n=106, multicentrico, randomizzato, controllato con placebo). Comparator esterno della storia naturale: Coratti et al., Journal of Neuromuscular Diseases, 2025.
C’è poi il cuore. Nella Duchenne il muscolo cardiaco si indebolisce in modo silenzioso, e finisce per essere la causa principale di morte. Sui nove pazienti dello studio, la frazione di eiezione del ventricolo sinistro è rimasta stabile per tutti i cinque anni, contro un declino atteso di circa 3,2 punti percentuali all’anno nei pazienti standard. In pratica: il cuore non è migliorato, ma non è peggiorato. In una malattia che cammina in una sola direzione, è un risultato che pesa.
Il problema non sono i dati, è la storia
Lo stesso 26 giugno in cui Capricor mostra ai clinici e alle famiglie i dati a cinque anni, in un’altra stanza si decide qualcos’altro. Una nota appare sul Federal Register: la Cellular, Tissue, and Gene Therapies Advisory Committee della FDA, l’organismo che valuta le terapie cellulari e geniche per conto dell’agenzia, è convocata per il 29 luglio. Argomento, deramiocel. Per Wall Street basta meno: il titolo Capricor chiude a -12%. Una mano dà i numeri buoni, l’altra mano apre una porta che nessuno avrebbe voluto vedere riaperta.
Per capire perché conta, bisogna riavvolgere il nastro. Luglio 2025: l’FDA respinge la domanda di approvazione di deramiocel con una lettera ufficiale, dicendo che i dati non bastano per dimostrare “substantial evidence of effectiveness”. Capricor perde il 40% in una mattina. Pochi giorni prima, un comitato consultivo era stato cancellato in modo unilaterale dall’allora direttore del centro biologico, Vinay Prasad: la riunione era nel Federal Register, poi dopo dieci minuti non lo era più. Marzo 2026: nuovo direttore, dati di Fase 3 sul tavolo, l’agenzia “solleva” il rifiuto e ridà una scadenza, il 22 agosto 2026. Giugno 2026: l’AdCom torna. Stesso identico mese, stessa identica vigilanza, due esiti opposti possibili.
Detto altrimenti, l’FDA non sta dicendo né sì né no. Sta chiedendo a un panel di esperti esterni di guardarsi le carte e dare un parere, prima di firmare. È una procedura che si usa quando il dossier è di confine: dati positivi ma non blindati, o una decisione che farebbe scuola per terapie simili.
Cosa cambia rispetto a Elevidys
L’unica terapia approvata oggi per la Duchenne in America è Elevidys di Sarepta, terapia genica a base virale, una infusione sola, 3,2 milioni di dollari. Il fegato regge male in alcuni casi, al punto che a fine 2025 la FDA ha aggiunto un avviso e ritirato l’indicazione per i pazienti non deambulanti dopo alcune morti. Sottolineo: lo ha ritirato, non lo ha sospeso.
Deramiocel è un’altra cosa. Non corregge il gene, non fa produrre dystrophina mancante: usa cellule cardiache di donatori, che secernono esosomi, vescicole microscopiche che modulano l’infiammazione e proteggono il muscolo. Si dà ogni tre mesi, in vena, per sempre. Il costo non è ancora stato annunciato. Per il filone della terapia genica il sogno è la dose unica e definitiva; per il filone cellulare il modello è la cronicità gestita. Due filosofie, due prezzi che faranno discutere, due rischi distribuiti diversamente nel tempo.
Tre milioni e duecentomila dollari una tantum, o una infusione ogni tre mesi a vita: la matematica per chi paga, sistemi sanitari o assicurazioni, è tutt’altro che ovvia.
Cosa aspetta chi convive con la Duchenne
Nove pazienti non sono un campione clinico, sono testimoni: dicono che chi ha cominciato il trattamento nel 2019-2020 è ancora qui, e nelle braccia conserva qualcosa che la malattia avrebbe portato via. Lo studio di Fase 3 HOPE-3, su 106 pazienti, ha tenuto. La cardiologia ha tenuto. La sicurezza ha tenuto. Quello che non ha mai del tutto tenuto è il rapporto fra Capricor e l’agenzia, ed è proprio il pezzo che il 29 luglio si gioca davanti al panel.
In Italia un’approvazione FDA non significa accesso diretto: passa per l’EMA, poi per l’AIFA, poi per il rimborso. La forchetta tipica fra ok americano e disponibilità rimborsata in un centro italiano va dai due ai cinque anni, e per le terapie cellulari di solito si sta più verso il fondo. La terapia di editing in vivo di cui scrivevamo ad aprile è ancora più lontana, fra Fase 1 e prime risposte. Per chi è dentro la malattia, il calendario realistico resta quello dei prossimi 5-10 anni, con una telefonata ogni tre mesi al centro NEMO o al neurologo di fiducia, per chiedere se è il caso di mettersi in lista.
Quanto manca, davvero
Orizzonte stimato: 1-3 anni per gli USA dopo l’eventuale ok del 22 agosto (con AdCom favorevole il 29 luglio); 3-7 anni per l’Europa via EMA e poi i singoli sistemi sanitari nazionali. Per l’Italia, 5-7 anni se il rimborso AIFA si allinea ai precedenti delle terapie cellulari approvate.
Il 22 agosto la FDA dirà o no. Il 29 luglio il panel orienterà la decisione. In mezzo, nove persone continuano a portarsi una forchetta alla bocca, e questo fino a qualche anno fa non era affatto scontato.
