Per quasi tutti gli adulti italiani con sospetta celiachia, oggi il percorso finisce con un’endoscopia. Le linee guida europee aggiornate nel 2025, presentate al Congresso nazionale delle Malattie Digestive di FISMAD, cambiano lo schema: per i pazienti sotto i 45 anni senza sintomi di allarme, con anticorpi anti-transglutaminasi oltre dieci volte la norma e conferma su un secondo prelievo, la diagnosi di celiachia può ora avvenire senza biopsia.
Lo stesso percorso applicato dal 2012 ai bambini, esteso con prudenza al mondo adulto. Sulla carta una semplificazione, in pratica una decisione che riguarda meno persone di quante l’annuncio lasci pensare.
Diagnosi di celiachia, chi entra davvero nel percorso senza biopsia
Le nuove raccomandazioni della Società Europea per lo Studio della Celiachia (ESsCD), pubblicate sulla United European Gastroenterology Journal nel settembre 2025, sono chiare nei criteri e prudenti nella formulazione. Il percorso senza biopsia è “condizionalmente raccomandato” (linguaggio tecnico per “fatelo, ma con cautela”) e si applica a un sottoinsieme preciso: adulti sotto i 45 anni, senza sintomi di allarme come perdita di peso significativa o anemia severa, con anticorpi IgA anti-transglutaminasi 2 superiori a dieci volte il limite della norma. Serve poi una seconda conferma sierologica su un nuovo prelievo, e tutto il percorso deve avvenire in centri specializzati.
Tradotto: chi ha sintomi sfumati, valori borderline, o ha già più di 45 anni, continua a finire in sala endoscopica. La diagnosi di celiachia resta legata alla biopsia per la maggior parte dei nuovi casi. Le linee guida, anzi, rendono il protocollo bioptico più rigoroso di prima: almeno quattro campioni dal secondo tratto del duodeno, due dal bulbo. Meno endoscopie nei casi facili, più precisione in tutti gli altri.
Scheda Studio
Pubblicazione: European Society for the Study of Coeliac Disease 2025 Updated Guidelines on the Diagnosis and Management of Coeliac Disease in Adults. Part 1: Diagnostic Approach
Rivista: United European Gastroenterology Journal, vol. 13, n. 10, settembre 2025
DOI: 10.1002/ueg2.70119
Metodologia: revisione con strumento AGREE II e metodo GRADE da panel multidisciplinare
Cambio chiave: approccio “no-biopsy” condizionale per adulti selezionati con IgA anti-TG2 ≥ 10 × ULN, confermato su secondo prelievo
Il dato che le linee guida non risolvono
Ed ecco il punto interessante. Mentre l’Europa semplifica la diagnosi, in Italia le diagnosi censite sono 279.512, ma rappresentano meno della metà dei casi attesi. Più di trecentomila italiani sono celiaci senza saperlo. Per loro la questione “biopsia sì o no” non si pone proprio: non sono mai entrati in un percorso diagnostico.
L’Italia ha provato a rispondere su un altro piano. Con la legge 130 del 2023, è il primo paese al mondo ad aver introdotto lo screening neonatale combinato per celiachia e diabete di tipo 1. Dopo la fase pilota in alcune regioni, l’estensione nazionale è prevista per il 2026. Identificare i celiaci da neonati significa intercettarli prima che arrivino al gastroenterologo a quarant’anni, magari dopo anni di sintomi vaghi attribuiti ad altro.
Un paziente su cinque sta male anche senza glutine
C’è poi la parte che il comunicato stampa tende a non sottolineare. Circa il 20% dei pazienti con diagnosi celiachia confermata continua ad avere sintomi nonostante segua una dieta senza glutine rigorosa. Le cause sono varie (contaminazioni, diagnosi errate, patologie concomitanti), ma il numero resta scomodo: la dieta è oggi l’unica terapia approvata, e per uno su cinque non basta.
Su questo fronte si muovono studi su nuovi biomarcatori, come il rilascio di interleuchina-2 dopo esposizione al glutine, che potrebbe servire sia in diagnosi sia per il monitoraggio. Studi recenti hanno identificato il punto esatto dove parte la reazione autoimmune al glutine: le cellule epiteliali dell’intestino, non semplici vittime ma protagoniste attive. E parallelamente qualcuno prova a riscrivere il DNA del grano per renderlo tollerabile, mentre altri team studiano il ruolo del microbioma nello scatenare la malattia.
Diagnosi di celiachia, cosa cambia nel concreto
Per il paziente medio italiano la novità ha un perimetro netto: se hai meno di 45 anni, sintomi compatibili e anticorpi alle stelle, potrai forse evitare la gastroscopia, sempre che il centro che ti segue applichi le nuove linee guida. Per tutti gli altri il percorso resta quello, con biopsie più numerose e standardizzate. Le società scientifiche italiane stanno aggiornando le linee guida nazionali del 2023 dell’Istituto Superiore di Sanità per allinearle.
Una semplificazione tecnica per pochi, mentre la maggioranza dei celiaci italiani aspetta ancora di essere trovata.
Insomma: meno endoscopie nei casi facili, più rigore in quelli difficili, e un sommerso che resta lì dove era. Lo screening neonatale, se davvero parte su scala nazionale nel 2026, potrebbe spostare l’ago più di qualsiasi linea guida diagnostica. Il resto, per ora, è una conversazione tra specialisti.
