Conoscete per caso i numeri del registro RATIONAL sulla medicina di precisione? No, vero? E questo è già il primo problema. Quasi un paziente oncologico italiano su due presenta nel proprio tumore alterazioni genetiche “actionable”: mutazioni, cioè, che un farmaco mirato già esistente e nella maggior parte dei casi rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale, potrebbe colpire.
Tradotto in cifre: oltre 50.000 nuove diagnosi all’anno, solo in Italia, potrebbero entrare in un percorso di terapia personalizzata. È il dato che la Fondazione per la Medicina Personalizzata ha messo sul tavolo all’Italian Summit on Precision Medicine di Roma il 13 e 14 aprile scorsi. E fa quasi rabbia, se pensate invece al contesto attuale.
Poi c’è l’altro numero, quello che un comunicato stampa di RoseBio mette in apertura e che vale la pena rileggere lentamente: il 12%. Tanti, in proporzione, sono i pazienti che a quei farmaci ci arrivano davvero. Gli altri restano dentro il percorso oncologico standard, non perché manchi la cura, ma perché manca il test che dice quale cura serve. La medicina di precisione in Italia esiste sulla carta, sui PDTA regionali, nelle linee guida AIOM. Sul paziente no.
Il collo di bottiglia non è il farmaco, è la diagnosi
Quattro settimane di attesa media per una profilazione genomica. È il dato che gira nei centri italiani che fanno questi test (e sono pochi, concentrati nel Nord, quasi tutti in città metropolitane). Quattro settimane per un paziente con tumore in stadio avanzato non sono una formalità burocratica: sono la finestra dentro la quale la malattia avanza, le metastasi si organizzano. Sono la finestra terapeutica che si stringe.
Le tecnologie disponibili oggi viaggiano su due binari poco compatibili. Da un lato il Next Generation Sequencing (NGS), che legge l’intero profilo molecolare del tumore: potente, ricco, costoso. Centinaia di euro a test, e settimane di attesa per una refertazione, da parte di tecnici bioinformatici che interpretano i risultati. Dall’altro lato la Digital PCR, rapida ed economica, ma che analizza poche varianti per volta. Una decina, non di più. In mezzo, niente: ed è in quel niente che vivono, con angoscia, i pazienti che aspettano.
A questo contesto, poi, si aggiungono le disparità territoriali documentate da AIOM: tra Nord e Sud, tra grandi centri e provincia, tra strutture pubbliche con piattaforme NGS interne e ospedali che il campione lo devono spedire altrove (e poi aspettare). Sono squilibri che la diagnostica di precisione non riduce: amplifica, perché concentra la cura dove c’è il test, e il test sta sempre nelle stesse città. Un po’ come dire che la sanità è uguale per tutti, a patto di abitare a Milano.
RoseBio e ZipArray: la terza opzione tra NGS e dPCR
RoseBio, spin-off del CNR nato a Brescia nel 2024, prova a infilarsi proprio in quel buco. La sua piattaforma proprietaria, ZipArray, analizza da 30 a 500 varianti genetiche tumorali in un singolo campione, in meno di 4 ore, a meno di 100 euro per test.
Cifre che, sulla carta, fanno cadere parecchie obiezioni: il costo è compatibile con i budget del SSN, i tempi rientrano nella finestra terapeutica utile, e soprattutto lo strumento si integra con la dotazione di un laboratorio clinico già attrezzato senza richiedere nuove macchine.
Il team che lo ha sviluppato è quello del CNR-Scitec di Milano, con Marcella Chiari (CEO, chimica farmaceutica), Natasa Zarovni (biopsie liquide), Silvia Galbiati (San Raffaele), Alessandra Fischetti (industrializzazione) e Francesco Damin (sonde molecolari). Da gennaio 2025 RoseBio ha sede a Brescia, ed è già stata premiata in due edizioni del Premio Cambiamenti CNA.
In poco tempo, già tanto fieno in cascina
RoseBio può contare già una sperimentazione clinica con un istituto milanese, contatti aperti con l’Atlas University di Istanbul per la validazione internazionale, un primo prodotto (CRC Array) dedicato al carcinoma colorettale e allineato alle linee guida ESMO e NCCN.
ZipArray non vuole sostituire NGS o dPCR: si propone come strato intermedio. L’NGS resta utile per la fotografia ampia, dPCR per la quantificazione fine, ZipArray per il monitoraggio nel tempo di pannelli personalizzati per il singolo paziente. La piattaforma supporta sia biopsia tissutale che la biopsia liquida: un prelievo di sangue ogni tot mesi anziché una nuova biopsia tissutale invasiva.
Per i tumori che evolvono e sviluppano resistenze (il colon-retto è il caso scuola), seguire la malattia con prelievi ripetuti è l’unica strada praticabile.
Scheda Studio
Pubblicazione: Normanno N. et al., “Current practice of genomic profiling of patients with advanced solid tumours in Italy: the Italian Register of Actionable Mutations (RATIONAL) study”, pubblicato su European Journal of Cancer (2023). DOI: 10.1016/j.ejca.2023.03.027.
Dati chiave: nei pazienti italiani con tumore solido in stadio avanzato analizzati dal registro RATIONAL, la frequenza di alterazioni “actionable” (cioè bersagliabili da farmaci mirati già disponibili o in sperimentazione) è stimata attorno al 45%. La quota di pazienti che riceve effettivamente una terapia matched al profilo genomico è significativamente bassa, in linea con il 12% di accesso reale ai test genomici approfonditi rilevato dall’Italian Summit on Precision Medicine 2026.
Cosa risolve davvero (e cosa no)
Una piattaforma diagnostica più rapida ed economica risolve un problema tecnico, e non è poco. Ma il misero 12% di accesso reale alla medicina di precisione in Italia non dipende solo dal costo del test o dal tempo di refertazione. Dipende anche dal fatto che il rimborso del test genomico non è uniforme tra Regioni, dalla formazione degli oncologi periferici, o dalla rete di consulenza bioinformatica (che a Milano c’è e a Potenza no). Una tecnologia come ZipArray, alla fine, è una condizione necessaria, ma non sufficiente.
Resta il fatto, e non è un dettaglio: se davvero ZipArray funziona come promette, e se davvero costa quanto dice di costare, un ospedale provinciale che oggi spedisce i campioni a 400 chilometri di distanza potrebbe smettere di farlo. Non è la rivoluzione dell’oncologia (e nessuno qui userà mai parole simili). È, più modestamente, la possibilità di spostare il test dal centro alla periferia. Cosa che la ricerca oncologica italiana sa fare, quando le si dà spazio.
Quando lo vedremo davvero
Orizzonte stimato: 3-5 anni per le prime adozioni cliniche reali, 7-10 anni perché diventi standard nei laboratori di provincia.
RoseBio è in fase pre-seed, con una sperimentazione clinica in corso e validazione internazionale appena avviata: prima della certificazione IVDR e della messa in commercio servono almeno 24-36 mesi.
La diffusione, dopo, dipende da chi paga: i centri oncologici di riferimento adotteranno per primi, poi gli IRCCS, poi gli ospedali regionali, poi (forse) le strutture di provincia. La differenza la fa la regolamentazione del rimborso più della tecnologia: finché un test genomico in Lombardia è coperto e in Calabria no, la medicina di precisione resta una questione di codice postale.
L’Italian Summit on Precision Medicine di aprile ha messo sul tavolo i numeri. Una startup bresciana ha messo sul tavolo una piattaforma. La distanza tra i due tavoli, come spesso accade in Italia, la riempiranno o non la riempiranno le commissioni regionali, i CTS aziendali e gli oncologi di provincia che decidono se rimandare il paziente al centro di riferimento o se il campione possono lavorarlo in casa.
Cinquantamila persone all’anno, intanto, attendono di sapere se il loro tumore è uno di quelli che si può colpire bene. Facciamo fuori questa attesa!
