La genetica forense è il ramo della scienza che analizza il DNA trovato su una scena o su una persona per capire a chi appartiene, come nelle serie tv ma con molta più cautela (e meno musica drammatica). Dentro c’è un esame chiamato aplotipo Y, che legge soltanto il cromosoma maschile e per anni ha saputo indicare solo la famiglia da cui arrivava una traccia, perché padre e figli ne condividono quasi ogni lettera, un po’ come un cognome passato di generazione in generazione. Il caso Garlasco ha portato la questione in prima serata. Su un’unghia di Chiara Poggi è stato trovato un profilo maschile del cromosoma Y, ribattezzato Ignoto 2: per i consulenti della Procura la corrispondenza non permette di escludere Andrea Sempio e la sua linea paterna, mentre la difesa lo giudica misto e incompleto, quindi privo di valore individuale.
Oggi i laboratori provano a spingersi più in là, con marcatori che cambiano più in fretta da una generazione all’altra e con la lettura dell’intero cromosoma, che guarda molte più lettere di DNA del classico esame. Come ci si può orientare in questi cambiamenti? E come funzionerà l’analisi forense legata all’aplotipo Y nel prossimo futuro?
Cosa riesce a dire un aplotipo Y
Ve la faccio molto breve. Il laboratorio conta quante volte si ripete un breve frammento di DNA in alcuni punti precisi del cromosoma Y: la serie di numeri che ne esce è l’aplotipo, una specie di codice a barre di famiglia, quasi identico per i maschi imparentati per linea paterna.
Siccome il cromosoma Y passa da padre a figlio quasi senza rimescolarsi, un aplotipo vale per tutta la linea maschile: serve a escludere qualcuno o a orientare un’indagine, molto meno a dargli un nome. Una traccia può indicare una famiglia senza dire chi, lì dentro, l’abbia lasciata.
A complicare le cose c’è lo stato delle tracce vere. Un gruppo francese ne ha analizzate 100: il DNA umano compariva nell’84% dei casi, in media 70 picogrammi (un picogrammo è un miliardesimo di milligrammo), e il più abbondante era quello dei batteri. Il profilo arriva dunque a pezzi, dimodoché la domanda diventa: quanto fidarsi di ciò che manca? Nel 2024 raccontammo che i batteri della pelle lasciano una firma sui vestiti: quello potrà essere un possibile strumento d’indagine in più.
Le ricerche che separano i parenti
Il lavoro più citato riguarda i marcatori a mutazione rapida. Su 367 coppie padre-figlio, 26 di questi marcatori ne hanno distinte il 36,5%, contro il 16,1% di Yfiler Plus, un kit commerciale usato come confronto, e con 4 generazioni di distanza si arriva al 79,2%. Il rovescio è che quasi 2 coppie padre-figlio su 3 restano indistinguibili.
Il sequenziamento dell’intero cromosoma va oltre. Il gruppo di Manfred Kayser, a Rotterdam, ha letto il cromosoma Y di 24 uomini di 3 famiglie: combinando i due metodi, 9 coppie padre-figlio su 12 sono state distinte e 3 no. Resta una prova di principio, e i laboratori ordinari usano ancora i metodi classici (per capire quanto sia lunga certa strada, bastano i 20 anni serviti a sequenziare il genoma umano).
Tre studi, i loro numeri
Marcatori a mutazione rapida: Shilin Zhang e colleghi, Scientific Reports (2025), 367 coppie padre-figlio, popolazione Han cinese.
Cromosoma Y intero: Dion Zandstra, Kayser e colleghi, Forensic Science International: Genetics (2025), 24 uomini, 12 coppie padre-figlio.
Tracce reali: Amel Larnane e colleghi, International Journal of Legal Medicine (2025), 100 campioni di casi.
Quanta strada resta fino all’aula di tribunale
Orizzonte stimato: 7-15 anni perché diventino un esame di routine nei laboratori, molto meno per qualche caso isolato (la stima è nostra, non degli autori).
A dover arrivare in aula sono i nuovi esami che separano i parenti maschi: i marcatori che cambiano più in fretta e la lettura dell’intero cromosoma Y. Oggi un aplotipo Y, come quello discusso nel caso Garlasco, può dire soltanto che la traccia è compatibile con una linea paterna. Con questi esami si potrebbe capire se arriva da un certo uomo o da un suo parente stretto, come un fratello o il padre, e questo ai giudici servirebbe parecchio.
Prima, però, bisogna superare 4 ostacoli, secondo una revisione pubblicata su BMC Genomics: costi alti, una tecnica complessa, regole comuni su come si fa l’esame e come si leggono i risultati, e leggi che dicano quando un giudice può usarli. Ne beneficeranno per primi i casi con un sospettato maschile e nessun altro profilo di DNA utilizzabile, lo scenario che indicano anche gli autori dello studio olandese. Per Garlasco molto dipende da quanto DNA resta nella traccia: se è poco e rovinato, come sostiene la difesa, nessuna tecnica potrà leggere ciò che non c’è. Vedremo come si pronunceranno i giudici.
Per ora un aplotipo resta una riga di lettere che dice a quale famiglia appartiene una traccia: per scoprire quale uomo ci sia dietro quella famiglia servono altre cose: un secondo profilo, una dinamica che regga, e soprattutto qualcuno disposto a leggere i numeri prima del titolo.
