Il corpo umano sa già produrre da solo un’arma efficace che porta alla remissione di diverse malattie del sangue: un tipo di emoglobina più efficiente di quella che usiamo da adulti. La produce nella pancia della madre, quando i polmoni del feto non lavorano ancora e serve un trasportatore d’ossigeno più aggressivo. Poi, poco dopo la nascita, quel gene si spegne per sempre: non serve più, e il corpo passa all’emoglobina “adulta”. Per chi nasce con anemia falciforme o beta-talassemia, però, quello spegnimento è un problema enorme, ed è proprio lì che oggi si gioca la partita della remissione. L’emoglobina adulta che il loro corpo produce è difettosa, e senza l’alternativa fetale restano trasfusioni croniche o crisi di dolore che possono durare ore.
Una nuova terapia genica, sviluppata dall’azienda cinese CorrectSequence Therapeutics, prova a rimettere in moto quell’interruttore. Il risultato è stato comunicato all’inizio di settembre 2026 e pubblicato sulla rivista scientifica Cell Stem Cell. Parla di remissione in tutti i 30 pazienti trattati finora: chi soffriva di anemia falciforme non ha più avuto crisi dolorose, chi aveva la beta-talassemia non ha più bisogno di trasfusioni e così via. Ripeto: il 100% di curati.
Come funziona la terapia che porta alla remissione
La tecnica si chiama base editing, ed è un cugino più delicato del più famoso CRISPR. CRISPR taglia entrambi i filamenti del DNA per poi ripararli. Il sistema usato qui (chiamato tBE, transformer Base Editor) cambia invece una singola “lettera” genetica, senza tagliare nulla. In pratica: i medici prelevano le cellule staminali del sangue del paziente. Poi editano in laboratorio la regione che tiene “spento” il gene dell’emoglobina fetale, e reinfondono quelle cellule modificate. Da quel momento, il corpo ricomincia a produrre l’emoglobina fetale insieme a quella adulta.
Il vantaggio di non tagliare il DNA non è solo tecnico. Le tecniche basate su taglio, come CRISPR, rischiano di attivare meccanismi di difesa della cellula (la proteina p53, in particolare). Questi meccanismi possono portare ad apoptosi o a riarrangiamenti cromosomici indesiderati. Il base editing, restando più “leggero”, riduce quel rischio. Nei 30 pazienti trattati, del resto, i ricercatori non hanno trovato modifiche indesiderate del DNA fuori dal bersaglio previsto.
Lo studio in breve
Pubblicazione: Chen Jia et al., “Clinical base editing for β-hemoglobinopathies across different genetic backgrounds”, pubblicato su Cell Stem Cell (2026). DOI: 10.1016/j.stem.2026.08.009.
Dati chiave: 30 pazienti trattati in Cina, Africa, Asia meridionale e sud-orientale. Nella paziente nigeriana con anemia falciforme (la vedete nella foto di copertina), l’emoglobina fetale è salita dal 3,5% al 62,2% in 3 mesi. Le crisi dolorose (più di 4 all’anno prima della terapia) sono azzerate per 15,5 mesi di osservazione. Nei 3 pazienti con beta-talassemia da Laos, Malaysia e Pakistan, l’emoglobina fetale media ha raggiunto 9,8 g/dL a 3 mesi. L’indipendenza dalle trasfusioni si è mantenuta per una media di 17,5 mesi.
Per chi non mastica ematologia, i numeri si traducono così. Prima della terapia, una crisi di dolore poteva capitare più di una volta ogni tre mesi. Dopo, in oltre un anno di osservazione: zero. E chi doveva sottoporsi a trasfusioni regolari (spesso ogni poche settimane, per tutta la vita) ha smesso di averne bisogno. È una roba quasi commovente.
Il paragone che conta: velocità e sicurezza
Confrontata con le terapie basate su CRISPR-Cas9 già in uso clinico, questa tecnica arriva più veloce ai risultati concreti. L’attecchimento dei neutrofili avviene in 13 giorni contro i 27 di Cas9. Quello delle piastrine, in 21 giorni contro 35. Il livello di emoglobina fetale ottenuto supera il 60% del totale, contro un tetto che le tecniche concorrenti faticano a superare il 50%. Sono numeri da studio clinico su piccola scala: 30 persone non fanno una statistica robusta. La direzione, però, è netta.
Chi ci mette le mani per primo, in questo caso, non è chi ha più bisogno: è chi vive dove l’azienda ha già attivato i trial clinici, quindi Cina, alcuni paesi africani e asiatici. Restano fuori, per ora, l’Europa e gli Stati Uniti, dove servirà comunque il via libera delle agenzie regolatorie. Le terapie geniche già approvate per le stesse malattie costano centinaia di migliaia di euro a paziente: cifre mai discusse nel comunicato, che rendono l’accesso reale un problema separato da quello scientifico. Specie nei paesi a basso reddito, dove l’anemia falciforme è più diffusa.
Quanto manca prima che arrivi ovunque
Almeno tre anni prima di un’eventuale approvazione in Europa e Stati Uniti. Sempre ammesso che i trial su scala più ampia confermino i dati di oggi.
Servono studi su più pazienti e più anni di osservazione per escludere effetti a lungo termine. Il costo, oggi ignoto per questa terapia specifica, sarà probabilmente comparabile a quello delle terapie geniche già sul mercato. Una cifra a sei zeri, che nessun sistema sanitario può permettersi di distribuire su larga scala senza accordi di pagamento dilazionato o assicurazioni dedicate.
Nel 2022, quando avevamo raccontato i primi esperimenti CRISPR sulla beta-talassemia, la promessa era la stessa: riattivare l’emoglobina fetale per bypassare il difetto genetico. Quattro anni dopo, la tecnica è cambiata (dal taglio del DNA alla modifica di una singola lettera) e i numeri sono migliorati. Il gene che il corpo smette di usare alla nascita, a quanto pare, non ha mai smesso di essere la strada più elegante verso la remissione.
