Novanta per cento di sensibilità e Cento per cento di specificità su 99 bambini: questi i numeri di un test delle urine a basso costo, col risultato in poche settimane. Se i numeri tengono (e qui sta il “se”), la diagnosi precoce di autismo potrebbe passare da una valutazione comportamentale di mesi a un esame da laboratorio di analisi.
Lo studio è uscito su Molecular Psychiatry il 26 maggio scorso. L’idea alla base è quella di misurare cosa producono i batteri intestinali, e quanto, perché nei bambini con disturbo dello spettro autistico quelle molecole sono fra cento e mille volte sopra il normale.
Cosa misura davvero il test
Il sistema si chiama MDM (Microbially-Derived Metabolites) ed è stato messo a punto da un gruppo dell’Arizona State University guidato da James Adams, che sull’asse intestino-cervello ci lavora da una quindicina d’anni. Misura nelle urine 24 metaboliti prodotti dai batteri intestinali a partire da tre amminoacidi: tirosina, triptofano e fenilalanina. Tre nomi che ai non addetti dicono poco, ma da cui dipendono dopamina e serotonina, ossia gli interruttori neurochimici di umore, attenzione, apprendimento. Il 90% per cento della serotonina e la metà della dopamina si fabbricano nell’intestino, non nel cervello: è impressionante o no?
Nei bambini con autismo coinvolti nello studio (52, contro 47 neurotipici, distribuiti fra Arizona, Massachusetts, Tennessee e Texas) 23 di quei 24 metaboliti risultavano significativamente più alti. In media, tre per bambino superavano qualsiasi valore mai visto nei coetanei sani. Alcuni concentrati fino a mille volte sopra il valore di riferimento. Il più studiato è il p-cresolo: in 17 indagini precedenti su 17 era già risultato elevato in chi ha una diagnosi di autismo. Lo studio attuale, insomma, non scopre il continente, ma traccia una mappa più precisa.
Come al solito, prudenza
Novantanove bambini in totale. Non novecento, non novemila. È uno studio pilota dichiarato, e gli autori stessi scrivono che servono coorti più ampie per validare il sistema a livello di popolazione. Mancano dati su dieta, peso e farmaci dei partecipanti, tutte cose che possono spostare le concentrazioni urinarie. Sono esclusi i bambini con sindromi genetiche note come l’X fragile. E gli autori del paper hanno brevetti pendenti e sono co-fondatori di Autism Diagnostics LLC e Gut-Brain-Axis Therapeutics, le aziende che venderanno il test: lo dichiarano apertamente nelle disclosure, va detto, ma la cosa entra nel quadro.
I risultati però sembrano solidi, e l’idea di un sottotipo di autismo “associato ai metaboliti microbici” (gli autori lo chiamano ASD-MDM, e dicono che potrebbe coprire addirittura il 90% dei casi) è effettivamente nuova. E ha aggiunto una domanda: cosa fanno davvero, sul cervello e sul comportamento, queste molecole nel tempo? Rispondere, hanno ammesso i ricercatori, sarà complicato.
Cosa cambia per i pediatri italiani
In sostanza, nulla. Per ora. Il test è disponibile nel Regno Unito tramite il laboratorio partner Analutos, e Adams sta lavorando a portarlo negli Stati Uniti. In Italia, dove l’autismo riguarda un bambino ogni 77 nella fascia 7-9 anni secondo i dati ANGSA, lo screening resta clinico, basato su scale come la M-CHAT e su valutazioni multidisciplinari. Esistono ricerche italiane consolidate sull’asse mielinico, sui possibili fattori ambientali e sul microbiota: Fasano e altri lavorano sull’idea di una “firma biologica” da anni. Il punto resta lo stesso: serve uno strumento di triage non invasivo, e questo è il candidato meglio documentato finora.
Scheda Studio
Pubblicazione: Flynn C.K., Carr K., Whiteley P., Adams J.B. et al., “Elevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype”, pubblicato su Molecular Psychiatry (26 maggio 2026). DOI: 10.1038/s41380-026-03620-5.
Dati chiave: 99 bambini (52 con autismo, 47 a sviluppo tipico) di età 2-11 anni, reclutati in Arizona, Massachusetts, Tennessee e Texas. 23 metaboliti su 24 significativamente elevati nel gruppo autismo. Sensibilità 90%, specificità 100% nel campione. Concentrazioni di alcuni metaboliti fino a 1000 volte sopra il riferimento.
Quando lo vedremo davvero
Orizzonte stimato: 4-7 anni per un uso clinico realistico in Europa, sempre che la validazione su coorti grandi tenga.
Servono studi su migliaia di bambini, non solo novantanove. Serve capire, poi, se il test funziona altrettanto bene su bambini con dieta e farmaci diversi da quelli del campione americano. Ancora, serve un percorso regolatorio europeo, che per i test diagnostici diretti al pubblico non è breve. Infine, serve qualcuno che lo paghi: nel Regno Unito oggi il test costa intorno alle 400 sterline, fuori dal Servizio sanitario.
In Italia il primo a usarlo, ammesso che arrivi, sarà chi può permetterselo privatamente.
Adams ha fatto una dichiarazione a Medscape che vale la pena di leggere due volte: quanti altri studi servono ancora per stabilire certi legami?
È la domanda di chi sa che la scienza, a un certo punto, deve smettere di accumulare evidenze e iniziare a decidere cosa farne.
